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18bet在线体育:建立覆盖全国的中国人类遗传资源公共数据库

时间:2021/9/1 20:02:32   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:中国科学院院士、复旦大学教授李瑾团队初步建成了“华表”中国外显子组数据库(以下简称“华表”数据库”)。他们对来自中国北方(郑州)、华东(台州)和华南(南宁)三个代表性汉族群体的5000个个体进行了基因组全外显子测序。据悉,建立覆盖全国的中国人类遗传资源公共数据库,统一标准、信息公开是研究中国人口遗传结构、发现中国人口特...

中国科学院院士、复旦大学教授李瑾团队初步建成了“华表”中国外显子组数据库(以下简称“华表”数据库”)。他们对来自中国北方(郑州)、华东(台州)和华南(南宁)三个代表性汉族群体的5000个个体进行了基因组全外显子测序。


据悉,建立覆盖全国的中国人类遗传资源公共数据库,统一标准、信息公开是研究中国人口遗传结构、发现中国人口特定健康和疾病风险的重要科技基础和战略支撑。复旦大学人类遗传与人类学系主任王九存教授介绍说,人口数据库对生物医学界罕见病的研究也有重要意义。

目前,“华标”数据库包含207万个遗传变异,其中46.4%的遗传变异是在本研究中首次发现的。国际权威学术期刊《遗传学与基因组学杂志》在网上发表了相关研究论文。

据报道,随着下一代基因组测序技术的快速发展和成熟,可以在基因组水平上对群体样本进行大规模的测序研究,系统揭示群体的精细遗传结构。目前,世界上有许多大型的公共整体外显子组(WES)数据库,但大多数样本由白种人、非裔美国人或拉丁美洲人组成,汉族人的样本数量有限。



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